Конференция по редким наследственным заболеваниям прошла в Нижнем Новгороде

Наследственные заболевания легких долгое время оставались малоизученными. Сейчас перед медициной остро стоит задача разработать регистр пациентов с редкими заболеваниями, в том числе лег­ких, повысить знания врачей в области диагностики и лечения болезней, сопровождающихся бронхоэктазами.

По инициативе Российского общества медицинских генетиков (РОМГ) по всей России проходят региональные научные конференции на тему «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только».

В середине мая такая конференция состоялась в Нижнем Новгороде на базе Института педиатрии. Впереди планеты всей Как рассказала д.м.н., профессор, руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Кондратьева, термин бронхоэктазы, или патологическое расширение бронхов, включает в себя большое количество заболеваний. Это структурное нарушение со стороны легких, которое может быть обусловлено совершенно разными факторами. Наиболее часто причиной бронхоэктазов является муковисцидоз, на втором месте по частоте первичная цилиарная дискинезия. В настоящее время медики в России не владеют информацией о распространенности бронхоэктазов, как среди детского, так и среди взрослого населения. Понять их распространенность – одна из задач, которая стоит перед врачами разных специальностей, прежде всего пульмонологами. Появление компьютерной томографии позволило чаще диагностировать эти структурные изменения, а во время пандемии коронавирусной инфекции, когда начали активно использовать КТ, выявляемость бронхоэктазов повысилась значительно. Но стоит задача не просто выявить бронхоэктазы, а определить, чем они вызваны.

По словам Елены Кондратьевой, сегодня появились новые методы диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся этими структурными нарушениями, которые ведут при прогрессировании к дыхательной недостаточности и сокращению жизни пациентов. Самая частая причина этого – муковисцидоз. Он хорошо изучен, и все возможности диагностики и терапии, которые есть в мире, доступны россиянам. По ряду показателей в борьбе с муковисцидозом Россия опережает многие страны.

В нашей стране 4350 пациентов с этим диагнозом. Из них 27,5 процента – взрослые люди. В Европе взрослых пациентов больше – порядка 50 процентов, отчасти это связано с тем, что эффективная таргетная терапия детям с муковисцидозом в России стала доступна только два с небольшим года назад. Эффективность ее удивительная – сразу происходит увеличение функции легких, дети и взрослые набирают вес, перестают нуждаться во внутривенной антибактериальной терапии при обострении. Самый важный результат применения данной терапии в том, что в настоящее время нет очереди на трансплантацию легких. Справка «НН» Бронхоэктазы – хроническое заболевание легких, собирательный термин для клинического синдрома рецидивирующего или персистирующего влажного/продуктивного кашля, воспаления в дыхательных путях и аномальном расширении бронхов, выявляемом при компьютерной томографии органов грудной полости, которое обратимо через некоторое время при раннем выявлении и эффективном лечении. Муковисцидоз – редкое генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, что приводит к поражению жизненно важных органов: легких, пищеварения, потовых и слюнных желез, половых органов. Ответственный за болезнь ген был выделен в 1989 году. Называется он МВТП – муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости, расположен в 7‑й хромосоме.

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое генетически детерминированное заболевание, при котором поражаются подвижные структуры клеток (реснички и жгутики). Наиболее часто проявляется рецидивирующими и хроническими инфекциями верхних и нижних дыхательных путей и в 40 – 50% случаев зеркальным расположением внутренних органов или гетеротаксией (аномалией расположения внутренних органов). Обследуют бесплатно «Обеспечить детей этой терапией помогает благотворительный фонд «Круг добра». Стоит отметить, что лечение крайне дорогостоящее, однако в настоящее время охват таргетной терапией детей и подростков в нашей стране достаточно высокий. Но назначению лечения должно предшествовать дорогое и сложное обследование пациента. Есть возможность сделать это бесплатно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Здесь могут точно определить, какими генными нарушениями вызвана болезнь и назначить максимально эффективное лечение», – поясняет профессор.

Сегодня наши медики взяли на вооружение неонатальный скрининг новорожденных на муковисцидоз, ими разработаны клинические рекомендации по лечению данного заболевания, освоены и применяются все известные методы лечения этой болезни. При генетическом отклонении у пациента они имеют возможность подобрать препарат индивидуально, используя инновационную технологию – метод кишечных органоидов.

Как рассказала врач-пульмонолог, главный внештатный детский специалист минздрава Нижегородской области по пульмонологии Ольга Лебеденко, в регионе с 2007 года применяется расширенный неонатальный скрининг для выявления детей с редкими заболеваниями легких. В настоящее время пациентов с муковисцидозом 116, из них 88 – дети и 28 – взрослые. Однако доля взрослых будет ежегодно возрастать в ближайшие годы за счет детей, достигших 18 лет. На сегодняшний день в области всего 1 ребенок и 8 взрослых с первичной цилиарной дискинезией, и приезд московских специалистов поможет решить проблему с диагностикой этого заболевания.

В рамках проекта прошла школа для пациентов и их родителей. Врачи разных специальностей рассказали, как правильно проводить ингаляции, ферментную терапию, организовывать быт таких больных, ответили на вопросы. На следующий день врачи осмотрели 11 пациентов (детей и взрослых) и провели забор браш-биопсии для электронной микроскопии и генетической диагностики.

Важной и актуальной на сегодня остается задача повышения осведомленности медиков о редких генетически обусловленных болезнях легких, а также создание в регионах специализированных центров для детей и взрослых с муковисцидозом, первичной цилиарной дискинезией и бронхоэктазами.

Александра Махлина